Progetto
di prevenzione nella Regione Lombardia
MALATTIE
GENETICHE, NEONATI A RISCHIO
Presentati a
Milano i risultati del ‘Progetto RINGS, per un sequenziamento del
genoma nel neonato’, commissionato tre anni fa da Regione Lombardia
per individuare alcune malattie genetiche a esordio infantile,
definirne il percorso diagnostico-terapeutico e valutarne le ricadute
economico-sanitarie.Con la
Regione hanno aderito al Progetto anche da Fondazione Telethon ETS,
in partnership con la Federazione italiana malattie rare Onlus
(UNIAMO) e l'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Esiste già
un esame genetico per identificare le malattie rare, ma poichè in
Italia lo screening neonatale è obbligatorio e gratuito in tutti i
centri di maternità, ben venga il nuovo WGS (Whole Genoma Sequecing)
che consente di ricercare già nelle prime ore di vita di un bambino
la possibile presenza di 49 malattie genetiche rare di tipo
metabolico e per le quali sono disponibili interventi terapeutici
mirati.
I grandi
avanzamenti delle tecnologie di sequenziamento del DNA giusificano la
domanda se non conviene ormai utilizzare la lettura completa del
genoma del neonato per individuare precocemente un numero sempre
maggiore di malattie genetiche.
Recenti
studi dimostrano che il WGS può aiutare a fornire una diagnosi
tempestiva di neonati con malattie genetiche anche in condizioni
critiche, rendendo così più efficiente il processo diagnostico.
Purtroppo, rimane sempre alto il numero dei bambini asintomatici.
Lo studio
RINGS ha valutato gli impatti e la realizzabilità di uno screening
genomico neonatale attraverso un approccio di Ricerca e Innovazione
Responsabili (RRI), prendendo in esame elementi di notevole
importanza, quali la rilevanza clinica dello screening genetico
neonatale, la risposta organizzativa delle strutture sanitarie,
l’impatto economico sul sistema sanitario regionale, oltre ai
risvolti etici, psicologici e sociali per le famiglie coinvolte.
La
possibilità di decidere dopo essere stati informati sulle eventuali
patologie genetiche del proprio figlio, porta inevitabilmente alla
domanda se saperlo è un diritto dei genitori. Tenuto anche conto che
la malattia potrebbe manifestarsi in età adulta.
“Con il
sequenziamento del genoma neonatale siamo oggi in grado di anticipare
l’individuazione di diverse malattie rare e di intervenire
precocemente, in modo mirato - fa presente Francesca Pasinelli,
consigliere delegato di Fondazione Telethon - Il Progetto RINGS è
stato impostato proprio per approfondire tutte le implicazioni di un
potenziale screening neonatale di massa. Come Fondazione Telethon
riteniamo che sia necessario avere un dialogo continuo con tutti gli
interessati, dalle istituzioni regionali e nazionali a quelle
internazionali, con medici, ricercatori e famiglie, perché questo
settore è di importanza vitale, con effetti d sulla medicina
preventiva, sul sistema sanitario e sulla salute delle prossime
generazioni”.
Giancarlo
Sansoni