Malattie
rare e farmaci orfani
UN
MANO DALL'INTELLIGENZA ARTIFICIALE
Con quali
vantaggi l’Intelligenza Artificiale (IA) può essere messa a
disposizione delle Malattie Rare (MR)? Disponiamo di dati in grado di
darci delle valutazioni sicure nell’ambito di patologie finora
trascurate dalla ricerca medica? Ci sono al momento dei vantaggi in
termini di diagnosi precoce e di farmaci cosiddetti orfani? A queste
domande vengono date delle risposte nell'ultimo numero dell’Italian
Health Policy Brief, pubblicazione diretta da Walter Gatti ed edita
da Altis.Sui diversi
argomenti hanno scritto Salvatore Crisafulli, Silvia Girotti e
Gianluca Trifirò, del Dipartimento di diagnostica e sanità pubblica
all'Università degli studi di Verona.
Prime
considerazioni che si leggono in questo numero della rivista: sono
circa 2milioni gli italiani con malattie rare, per un 80% di origine
genetica e un conseguente 75% in età pediatrica, limitate le opzioni
di trattamento terapeutico con esito favorevole.
“La
crescente potenza dei calcoli al computer oggi disponibile, anche in
termini di velocità e di archiviazione dei dati, nonché lo sviluppo
di approcci analitici basati su strumenti bioinformatici, le tecniche
di IA e di Machine Learning (ML) - scrive uno dei tre autori - stanno
ampliando in modo esponenziale la possibilità di esplorare gli
argomenti più eterogenei”.
Esistono già
modelli di IA in grado assumere un ruolo determinante nell'analisi
integrata di diverse tipologie di dati, inclusi i Responsive Web
Design (RWD), trovando numerose applicazioni anche in ambito
biomedico, dal supporto alla diagnosi e alla prognosi, così come nei
processi di drug discovery e drug repurposing. Alcuni di questi
algoritmi sono già applicabili alle malattie rare, sia in ambito
diagnostico che di identificazione di nuovi percorsi terapeutici.
Sono
necessari in media da 4 a 5 anni affinché una persona con MR riceva
una diagnosi corretta. La ricerca sulle MR e sui farmaci orfani
risente di mancanza di vantaggi economici, ma può trarre particolare
beneficio dalle tecnologie di IA che utilizzano i RWD per ottimizzare
e accelerare la diagnosi e la gestione delle malattie, così come per
aiutare i ricercatori a comprendere meglio i meccanismi alla base di
tali malattie e identificare potenziali nuovi target farmacologici.
Intelligenza
artificiale a supporto del trattamento delle malattie rare: viste le
carenze ormai note nell’area di farmaci mirati, una strategia
vantaggiosa è rappresentata dal riposizionamento di farmaci già
esistenti (drug repurposing o drug repositioning), strategia
particolarmente vantaggiosa nel campo delle MR. Il riposizionamento
può riguardare medicinali già approvati dalle agenzie regolatorie
per un'altra patologia, ma anche farmaci che hanno già superato la
fase di sperimentazione clinica e non sono ancora stati approvati.
“Quei
modelli di IA che si sono già dimostrati promettenti per la diagnosi
e il trattamento delle MR - concludono gli autori - vanno utilizzati
secondo giusti principi etici e nel rispetto della privacy dei
pazienti”.
La
pubblicazione contiene l’intervento conclusivo di Annalisa
Scopinaro, presidente della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus
(UNIAMO), in cui viene auspicato che l'ingresso nel tempo
dell’intelligenza artificiale utile alle malattie rare accada in
modo governato e approfondito”.
Giancarlo
Sansoni